Ebeveynlerin genleriyle çocuklarına aktardığı özelliklere “kalıtsal özellikler” adı verilir. Eğer ebeveynlerin genlerinde herhangi bir kalıtsal bozukluk varsa bu bozukluk nesilden nesile aktarılarak devam eder. Sürekli doktor kontrolünde ilaç kullanımına devam edilmesi gereken kronik hastalıklar ise hayati önem taşır. Genler aracılığıyla sonraki nesillere aktarılan 7 kronik kalıtsal hastalığı yazdık.
⦁ Epilepsi hastalığı
Halk arasında “sara” olarak bilinen epilepsi hastalığı, beyin hücrelerinde meydana gelen anormal elektriklenme sonucunda vücutta gözle görülebilen etkiler yaratır. Tüm yaş gruplarında görülebilen epilepsi hastalığında zaman zaman ani nöbetler görülebilir. Bu nöbetler şiddetine göre kimi zaman geçici hafıza kaybına dahi sebep olabilir. Çocuklarda da 16 yaşa kadar görülen en yaygın hastalık epilepsidir. Eğer çocuğunuzda ani sıçrama, irkilme ve boş boş bakma gibi semptomlar mevcutsa vakit kaybetmeden nöroloji doktoruna başvurmalısınız.
⦁ Migren
Doktorların en sık karşılaştığı hastalıklardan biri olan migren, sanıldığı gibi sıradan bir baş ağrısı değildir. Erkeklere oranla genç kadınlarda üç kat daha fazla görülen migren, çoğunlukla şakaklarda, ataklar halinde meydana gelen keskin baş ağrısı olarak kendini gösterir. Bazı hastalar migren ataklarını ayda bir yaşarken, bazıları daha uzun aralıklarda yaşar. Migren ataklarında ışığa ve seslere daha duyarlı olursunuz ve bu şiddetli baş ağrısının getirdiği etkiyle mideniz bulanabilir. Eğer siz de başınız ağrıdığında bu tip belirtiler yaşıyorsanız bir uzmana görünmelisiniz.
⦁ Alzheimer hastalığı
Alzheimer için bir çeşit unutkanlık diyebiliriz çünkü alzheimer hastalığı insanların beyin hücrelerinin olması gerekenden daha yüksek bir hızla kaybolması anlamına gelir. Kronik bir hastalık olan Alzheimer’ın belli bir nedeni ve tedavisi bulunmuyor. Siz hiçbir şey yapmasanız da hücreler yavaş yavaş ölür ve bu sebeple hastada kalıcı bir bilinç kaybı gerçekleşir. Daha çok 60 yaş üstü insanlarda ortaya çıkan bu hastalık, ölümcül sonuçlara sebebiyet verir. Alzheimer hastalığında erken teşhis, daha erken müdahale edilebilmesi açısından oldukça önemli. Günlük hayatınıza dair bilgileri çok fazla unutmaya başladıysanız acilen doktora görünmenizde fayda var.
⦁ Parkinson hastalığı
Parkinson hastalığı, beyinde doğal olarak meydana gelen dopamin maddesini üreten hücrelerin kaybı sonucu hareketlerin yavaşlamasıdır. Erkeklerde kadınlara oranla daha fazla görülen parkinson hastalığı, çoğunlukla 40 ile 70 yaş aralığında ortaya çıkar. Hastalık başta ellerin titremesiyle kendini belli eder ve zamanla vücudun diğer bölgelerinin hareketlerini de engellemeye başlar. Çoğunlukla el ve kollarda başlayan titreme, nadir de olsa ayakta ve çenede de başlayabilir. Beyinde hücre kaybı olsa da tedaviye olumlu yanıt alınan hastalıklardan biri olan parkinson hastalığında erken tanı oldukça önemli.
⦁ Osteoporoz (Kemik erimesi)
Kelime anlamı olarak “süngerimsi, gözenekli” anlamına gelen osteoporoz, halk arasında kemik erimesi olarak bilinir. Kemikler kalsiyumla birlikte gelişir ve bu gelişim bebeklik döneminden 20’li yaşlara kadar hızla devam eder. 20’li yaşlarda ise artık kemik gelişimiyle kemik yıkımı aynı seviyelere ulaşır. Genetik faktörlerin yanı sıra, D vitamini ve kalsiyum eksikliği de kemiklerin zayıflayıp dayanıksızlaşmasına ve kırılgan bir yapıya dönüşmesine neden olur. Bu nedenle sık sık ölçüm yaptırıp takviye almanızı öneririz. Sırt, bel ve boyun bölgesinde görülen ağrılar, boy kısalması, kamburluk ve vücutta şekil bozukluklarıyla kendini gösteren osteoporoz; genellikle el bileği, omurga ve kalçada meydana gelen kırıklarla sonuçlanır. Siz de benzer belirtiler gözlemliyorsanız doktor randevunuzu ertelemeyin!
⦁ Diyabet (Şeker hastalığı)
Diyabet, pankreas bezinin yeterli insülin hormonu üretmemesi veya üretse bile etkili bir şekilde kullanılmaması sonucunda ortaya çıkan kronik bir hastalıktır. Eğer ailenizden aldığınız genler sebebiyle kronik bir diyabet hastasıysanız hayatınız boyunca yediğiniz yemeklere dikkat etmeli ve ilaç/iğne kullanmalısınız. Diyabet hastası olup olmadığınızı açlık ve tokluk durumunda kan şekerinizi ölçtürerek tespit edebilirsiniz.
⦁ Astım
Dünyada 300 milyon kişide görülen astım, nefes almayı güçleştiren ve atakların gözlenebildiği bir hastalıktır. Astım hastalığına sahip olan insanlardan bazılarında yalnızca alerjik astım görülür. Astımı tetikleyen sebeplerden uzak durmanız sonucunda yaşam standartlarını düşürecek bir durum ortaya çıkmaz. Hastalığın teşhisinden sonra doktor tarafından verilen ilaçlar düzenli kullanıldığında atak oluşumu engellenir. Uzun süren öksürük, nefes darlığı ve göğsünüzde sıkışma hissediyorsanız doktora başvurmalısınız.
⦁ Hemofili
Genetik bir hastalık olan hemofili, kanın pıhtılaşmaması durumudur. Vücudumuzda kanama olduğunda damar duvarındaki hücreler, trombositler ve diğer pıhtılaşmayı sağlayan hücreler o alana hücum eder. Hemofili hastalarında ise pıhtılaşma hücreleri doğuştan eksiktir. Bu sebeple kanama olduğunda acil müdahale edilmezse tehlikeli sonuçlar doğurabilir. Hemofili genleri genellikle annelerden aktarılır. Hastalığın şiddetine göre ortaya çıkma yaşı da değişebilir ve uzun süre belirti de vermeyebilir. En ufak kanamalarınız bile doktor tarafından durduruluyorsa bu bir hemofili belirtisi olabilir, dikkat edin!
⦁ Daltonizm (Renk körlüğü)
Kadınlara kıyasla erkeklerde daha sık rastlanan renk körlüğü, bazı renkleri ve gölgeleri algılamadaki bozukluktur. Bu hastalığın sebebi ise, retinadaki bazı pigmentlerin eksikliği veya hiç olmaması. Şiddeti kişiden kişiye farklılık gösterebilen daltonizmde bazı hastalar renklerin tonlarını seçemezken, bazıları ise doğrudan rengi ayırt edemez. En çok görülen tipi, kırmızı ve yeşilin ayırt edilememesidir. Bazı renk körü hastaları, etrafı sadece siyah-beyaz algılayabilir ancak bu nadir görülen bir durumdur. Eğer siz de renkleri ayırt etmekte zorluk çekiyorsanız ve yalnızca yoğun, koyu renkleri rahatlıkla seçebiliyorsanız doktora görünmelisiniz.
⦁ Albinizm
Albinizm, yedi nesil geriye uzanabilen kalıtsal bir hastalıktır. Yeni doğan bir çocuğun albinizm hastası olabilmesi için hem annesinin hem de babasının bu genlerin taşıyıcısı durumunda olması gerekir. Albinizm çekinik gen olduğundan ebeveynlerden birinde bu gen olması durumunda çocukta albinizm görülmez. Albinolarda deri çok ince, kıllar ve tüyler ise beyaz olur. Gözbebekleri pembedir ve gözler ışığa karşı çok hassastır. Derilerindeki renk pigmentleri az olduğundan güneş ışınları albinoların ciltlerine zarar verebilir. Hatta fazla güneşe maruz kalmak hayati tehlike dahi yaratabilir. Albinizmin tedavisi yok ancak sebep olduğu bazı rahatsızlıklar düzeltilebilir.
⦁ Down sendromu
Down sendromu, çoğu insanın da bildiği gibi kromozom fazlalığıdır. Normal insanlarda 46 kromozom bulunurken, Down sendromuna sahip insanlarda kromozom sayısı 47’dir. Hücrelerin yanlış bölünmesi sonucunda bu genetik farklılık meydana gelir. Down sendromuna sebep olan en önemli etken ise hamilelik yaşıdır. Özellikle 35 yaş üstü hamileliklerde bu risk artar. Ortalama 800 doğumda bir görülen bu hastalık, hafif veya orta derecede zeka ve fiziksel gelişim geriliğine neden olur.
⦁ İnfertilite (Kısırlık)
Kısırlık, “çiftlerin düzenli olarak cinsel ilişki yaşamalarına rağmen 1 yıl içinde gebe kalınamaması durumu” olarak tanımlanır. Bu 1 yıllık süre genç çiftlerde daha uzun olabilir. Kısırlık, yaş ilerledikçe daha sık görülen bir durumdur. Üreme problemi olarak bilinen kısırlığın tedavisi için günümüzde birçok farklı yöntem uygulanır ve bu tedaviler sonucunda bebek sahibi olmak mümkündür.
